В рамках пренатального скрининга I триместра беременности проведен анализ биохимических показателей крови у 1214 женщин. Уровень сывороточных маркеров β-ХГЧ и РАРР-А у беременных является чувствительными индикаторами хромосомной патологии плода. При трисомии по 21-й хромосоме часто наблюдается повышение содержания β-ХГЧ и снижение уровня РАРР-А в крови пациентки. При трисомии плода по хромосоме 18 оба показателя демонстрируют тенденцию к существенному снижению относительно нормы. Следует учитывать, что как при эуплоидии плода, так и при хромосомных аномалиях могут устанавливаться атипичные значения индикаторов, что требует привлечения к анализу дополнительных маркеров. В любом случае биохимический анализ лишь позволяет установить вероятность наличия патологии плода и отнести беременность к группе риска. Окончательное заключения о наличии или отсутствии хромосомной патологии может дать только цитогенетический анализ плодного материала.
пренатальный скрининг, β-ХГЧ, РАРР-А, трисомия, цитогенетический анализ
1. Филиппов О.С., Андреева Е.Н., Голошубов П.А., Калашникова Е.А., Одегова Н.О., Жученко Л.А. Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 // Медицинская генетика. 2017. Т.16, №11. C. 7-10.
2. Nicolaides K. H. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks // Prenat Diagn. 2011. Vol. 31. P. 7-15. https://doi.org/10.1002/pd.2637
3. Wright D., Syngelaki A., Bradbury I., Akolekar R., Nicolaides K.H. First-trimester screening for trisomies 21, 18 and 13 by ultrasound and biochemical testing // Fetal Diagnosis and Therapy. Vol. 35, No 2. pp. 118-126. doihttps://doi.org/10.1159/000357430
4. Donovan B.M., Nidey N.L., Jasper E.A., Robinson J.G., Bao W., Saftlas A.F First trimester prenatal screening biomarkers and gestational diabetes mellitus: A systematic review and meta-analysis // PLoS ONE. 2018. Vol. 13, No 7. e0201319. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0201319
5. Luewan S, Teja-intr M, Sirichotiyakul S, Tongsong T Low maternal serum pregnancyassociated plasma protein-A as a risk factor of preeclampsia // Singapore Med J. 2018. Vol. 59, No 1. pp. 55-59. doi:https://doi.org/10.11622/smedj.2017034
